CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断

• 作者: 张晓波 洪达 王慧君 王立波 祁媛媛 金婷婷 钱莉玲
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 原发性纤毛运动障碍 全外显子组测序 遗传咨询 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 445-449
• 页数: 5页
• 字数: 3843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.06.009

摘要

目的：探讨对原发性纤毛运动障碍（ PCD）患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序（ WES），经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变，根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺，分离羊水脱落细胞，提取基因组DNA并PCR 扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子，行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降，胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A﹥A／T，p. K607X无义突变和c.24472448het delCA，p.T816Kfs*3移码突变，2个突变均为未报道的新突变，均经功能预测工具MutationTaster预测为致病突变，分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常，认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示，胎儿携带母亲来源的移码突变，无父亲的无义突变，为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因，在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断，可以指导优生优育。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君		43	182	8.0	10.0
2	钱莉玲		39	226	9.0	13.0
3	王立波		85	1008	18.0	30.0
4	张晓波		52	638	14.0	24.0
5	祁媛媛		13	86	5.0	9.0
6	洪达		6	77	4.0	6.0
7	金婷婷		3	29	3.0	3.0