3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析

• 作者: 乔福元 刘海意 吴媛媛 柳宛璐 石鑫玮
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 先证者
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.03.003

摘要

目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断.方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断.结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4 A5点突变,突变位点分别位于c2633 G→A、c1769 A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变.对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4 A5的错义突变,2例未检测出致病性突变.结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔福元	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	199	1119	14.0	23.0
2	吴媛媛	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	46	213	9.0	12.0
3	刘海意	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	65	443	11.0	18.0
4	石鑫玮	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	10	13	2.0	3.0
5	柳宛璐	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	8	8	2.0	2.0