维生素D受体基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症关系的研究

• 作者: 刘冠林 叶章群 吴钉 朱晨曦 邹义华 陈志强
• 来源期刊: 临床泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 831-833
• 页数: 3页
• 分类号: R691
• 字数: 3052字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1420.2008.11.010

摘要

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者25名,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因TaqⅠ及ApaⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果:两组间VDR基因ApaⅠ位点各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);而TaqⅠ各基囚型频率差异有统计学意义(P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见.且两组人群中基因型为TT者24 h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型(P<0.05).结论:特发性低枸橼酸尿症与VDR-TaqⅠ单核苷酸多念性间存在遗传相关性,而与VDR-ApaⅠ单核苷酸多态性关系不明显.VDR基因TaqⅠ位点的TT型基因有单成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶章群	华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科	497	4467	31.0	47.0
2	陈志强	华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科	113	829	14.0	25.0
3	吴钉	华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科	4	3	1.0	1.0
4	朱晨曦	华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科	7	11	2.0	3.0
5	刘冠林	华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科	1	3	1.0	1.0
6	邹义华	华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科	3	23	3.0	3.0