特发性矮小患儿生长激素受体基因突变检测

• 作者: 何小解 何庆南 张星星 易著文 王秀英
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性矮小 受体 生长激素 聚合酶链反应 多态性 单链构象 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 追赶生长
• 页码范围: 254-255
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1686字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-6699.2008.03.005

摘要

对特发性矮小症(ISS)患儿生长激素受体(GHR)基因进行PCR-SSCP及DNA测序,发现1例ISS患儿外显子2上编码GHR信号肽的第16密码子发生纯合子AGT-GGT碱基转换,提示ISS患儿存在GHR基因Ser16Gly新的点突变.并发现中国人群GHR基因存在Arg43Gln多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秀英	中南大学湘雅二医院儿科	51	187	8.0	10.0
2	易著文	中南大学湘雅二医院儿科	250	2313	25.0	37.0
3	何小解	中南大学湘雅二医院儿科	101	1304	17.0	33.0
4	何庆南	中南大学湘雅二医院儿科	102	1005	14.0	28.0
5	张星星	中南大学湘雅二医院儿科	40	169	9.0	12.0