特发性矮小患儿生长激素受体基因Ex3多态性与重组人生长激素疗效分析

• 作者: 王伟 王德芬 肖园 董治兰 陆文丽 黄晓萍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性矮小 重组人生长激素 生长激素受体 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 730-733
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 观察生长激素受体(GHR)基因Ex3多态性与重组人生长激素(rhGH)治疗青春期前特发性矮小(ISS)疗效间的相关性.方法青春期前ISS患儿30例,均采用rhGH[0.116±0.02 IU/(kg/d)]治疗;其外周血白细胞中抽提基因组DNA,采用多重PCR扩增GHR基因Ex3区域.对不同基因型患儿治疗后生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSCA)及骨龄对应身高标准差积分(HtSDSBA)、预测终身高进行比较.结果 rhGH治疗半年后d3/d3基因型组GV较fl/fl基因型组明显增加[(6.3±1.6)cm/年vs(3.4±0.5)cm/年,P＜0.05].结论 ISS患儿GHR Ex3基因型与rhGH促生长疗效存在一定关联,d3/d3等位基因型患儿用rhGH治疗后生长速率明显优于fl/fl等位基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟	上海交通大学医学院瑞金医院儿内科	246	1362	18.0	25.0
2	王德芬	上海交通大学医学院瑞金医院儿内科	30	130	7.0	10.0
3	肖园	上海交通大学医学院瑞金医院儿内科	30	89	5.0	9.0
4	陆文丽	上海交通大学医学院瑞金医院儿内科	27	52	4.0	7.0
5	黄晓萍	上海交通大学医学院瑞金医院儿内科	4	41	2.0	4.0
6	董治兰	上海交通大学医学院瑞金医院儿内科	1	18	1.0	1.0