Turner综合征32例

• 作者: 姬媛 朱兰香
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型 性激素 骨龄 身高
• 年，卷（期）: 2008,（16）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1303-1304
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.16.034

摘要

目的 探讨Turner综合征(TS)患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系.方法 对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫.卵巢彩超影像学等检查,间期选择30例健康体检女童(健康对照组)行血清性激素及促性腺激素检测.结果 染色体核型各异,典型染色体核型为45.XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形:彩超检查3例无子官和(或)卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异(Pa<0.01).与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高(Pa<0.01).骨龄落后(2.7±1.2)岁,身高标准差积分为(-3.7±1.4)分,结论 TS患儿临床表现与染色体核型有关.身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关.X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激索水平异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱兰香	开封市儿童医院内科	5	15	2.0	3.0
2	姬媛	开封市儿童医院内科	11	41	3.0	6.0