先心病相关微缺失的快速筛查和诊断方法

• 作者: 丁洁 孟庆霞 李红 段程颖 王玮 许咏乐 陈瑛
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 先心病 微缺失 锌指蛋白4 单核苷酸多态 多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 566-568,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1|R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2008.06.015

摘要

目的 建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台.方法 在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋白4基因编码区内的单核苷酸多态位点,采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法对单核苷酸多态标记在116个正常人群中基因型的杂合度进行测定,检测14例心脏畸形胎儿家系等位基因的基因型,并利用连锁分析间接诊断微缺失的发生情况.结果 22q11染色体区段上的单核苷酸多态rs4819523基因型杂合度为0.431,锌指蛋白4基因单核苷酸多态基因型杂合度为0.569.筛查到1例锌指蛋白4单等位基因缺失的畸形胎儿.结论 多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法应用于22q11染色体微缺失和锌指蛋白4基因缺失的检测方便快捷,适用于先天性心脏畸形病因的初步筛查和遗传诊断.