25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

• 作者: 吴慧南 吴琼 周东兴 周裕林 李健 江雨 沈艳艳 葛运生 蔡美娇 郑艳玲 黄新力
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性不育症 无精症因子 荧光原位杂交 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 190-194
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 5402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.017

摘要

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.