与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰-tRNA合成酶

• 作者: 周小龙 王恩多
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 氨基酰-tRNA合成酶 疾病
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 853-858
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 3909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-3282.2008.08.001

摘要

氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质,催化蛋白质生物合成中的第一步反应.已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程,如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能.最近的研究结果表明,线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关.人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接,造成脑桥小脑发育不全.人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变,导致腩干脊髓白质病变及乳糖增高症.人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关.这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识,并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王恩多		7	42	5.0	6.0
2	周小龙		1	4	1.0	1.0