变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用

• 作者: 唐晓梅 陈彪
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 变性高压液相色谱分析 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notch3,突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 156-160
• 页数: 5页
• 分类号: R741|R743.9
• 字数: 3199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1001-117X.2008.03.005

摘要

目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值.方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测.结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变.结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈彪	首都医科大学宣武医院老年病研究所	208	1626	20.0	31.0
2	唐晓梅	首都医科大学宣武医院老年病研究所	1	0	0.0	0.0