运用多重PCR-直接测序法检测ABO基因型及其遗传多态性

• 作者: 于晓光 党永辉 张博 穆豪放 邓亚军 阎春霞 陈峰 陈腾
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: ABO基因型 SNP 多重PCR DNA测序 9群体遗传学 个体识别 青海藏族
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 704-710
• 页数: 7页
• 分类号: R4
• 字数: 4281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.06.007

摘要

根据ABO基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物,复合扩增后直接测序,根据测序结果判定不同物证检材ABO基因型及其在藏族群体中的多态性分布.成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微量检材的ABO基因型,结果与免疫血清学分型一致,且该方法具有灵敏度高、特异性好,操作简单、结果准确、客观及能够发现新等位基因等优点.对80名青海藏族无关个体的调查表明,ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度H为0.675,多态信息含量P/C为0.672,个人识别力DP值为0.874,非父排除率PE值为0.391,偶合度I为0.126;青海藏族ABO等位基因频率O>B>A.且O等位基因频率高达0.6125.多重PCR-直接测序法检测ABO基因型适用于法医学不同来源的样本,提高了ABO血型系统的个体识别能力;ABO基因型在青海藏族人群中的分布具有较高多态性,可用于法医学个体识别及群体遗传学研究.