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摘要：
Aim: To identify the genotype of two Indians with male pseudohermaphroditism. Methods: Standard radioimmu- noassay procedure was used for estimating hormonal levels. Conventional cytogenetic analysis was carried out for diagnosing the genetic sex in these subjects with genital ambiguity. Molecular analysis was carried out by standard polymerase chain reaction procedure using different sets of primers and reaction conditions specific for the 5α- reductase type 2 gene (SRD5A2) gene. Direct sequencing was carried out using the ABI Prism dye terminator sequencing kit and the ABI 310 sequencing apparatus. Results: We found an SRD5A2 gene mutation in exon 5, where arginine is substituted with glutamine (R246Q), in two males with pseudohermaphroditism and ambiguous genitalia from unrelated families. This is the first time this mutation has been reported in individuals from India.Conclusion: Identification of the R246Q mutation of the SRD5A2 gene from two unrelated Indian families possibly extends the founder gene effect.
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文献信息
| 篇名 | |||
| 来源期刊 | 亚洲男性学杂志（英文版） | 学科 | |
| 关键词 | |||
| 年，卷（期） | 2008,（5） | 所属期刊栏目 | |
| 研究方向 | 页码范围 | 815-818 | |
| 页数 | 4页 | 分类号 | |
| 字数 | 语种 | 英文 | |
| DOI | |||
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相关学者/机构
期刊影响力
亚洲男性学杂志(英文版)
主办单位：
中国科学院上海药物研究所
出版周期：
双月刊
ISSN：
1008-682X
CN：
31-1795/R
开本：
大16开
出版地：
上海市太原路294号16号楼302室
邮发代号：
4-648
创刊时间：
1999
语种：
eng
出版文献量（篇）
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