Kufor-Rakeb病

• 作者: 王德生 王晔 郭大文
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kufor-Rakeb病 帕金森综合征 基因突变 溶酶体ATP酶
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 252-254
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2364字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2008.03.018

摘要

Kufor-Rakeb病(KRD)为神经系统多系统变性病,黑质、纹状体、苍白球、锥体束等均受累.亚急性起病,一般13岁左右发病.临床可见运动不能、强直性帕今森综合征、核上性凝视麻痹、痴呆.左旋多巴治疗.神经影像可见进行性弥漫性脑萎缩.KRD与ATP13A2基因相关,遗传学位点定位于染色体1p36,命名为PARK9.KRD主要见于约旦,也可见于智利、意大利、巴西等地.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王德生	哈尔滨医科大学第一临床医学院神经内科	211	1551	17.0	30.0
2	郭大文	沈阳军区总医院神经内科	51	151	7.0	10.0
3	王晔	沈阳军区总医院神经内科	75	185	8.0	11.0