应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变

• 作者: 杨任民 洪铭范 王训 程楠 胡纪源 韩咏竹
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 ATP7B基因 基因突变 双重PCR-SSCP 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 40-42,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2008.10.013

摘要

目的 探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法 .方法 应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式.结果 正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果 证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/Gln突变率为37.14%(52/140),Thr935Met突变率为12.86%(18/140).结论 应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法 ,且可明显提高检测效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩咏竹	安徽中医学院神经病学研究所	129	700	14.0	18.0
2	胡纪源	安徽中医学院神经病学研究所	84	520	11.0	18.0
3	杨任民	安徽中医学院神经病学研究所	158	1057	17.0	24.0
4	王训	安徽中医学院神经病学研究所	83	386	10.0	16.0
5	洪铭范	广东药学院附属医院	35	118	6.0	8.0
6	程楠	安徽中医学院神经病学研究所	80	411	9.0	17.0