hMLH1和hMSH3基因多态性和单倍型与乳头状甲状腺癌的关联研究

• 作者: JIANG Feng SHEN Qiang SHI Wen-ping ZHU Qian-xi 倪红霞 吴毅 汤洪伟 边建超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳头状甲状腺癌 hMLH1基因 hMSH3基因 遗传多态性 单倍型
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 390-395
• 页数: 6页
• 分类号: R73
• 字数: 4362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.005

摘要

目的 探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果 (1)以hMLH1基因1151TT为参照,1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高,OR值为2.15(95%CI:0.99～4.85);1151TA+AA基因型可使FIE发病风险显著性升高,OR值为2.15(95%CI:1.02～4.69);(2)hMLH1基因单倍型-93G、1151A、655A在病例组的频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Y2=6.49,P=0.011).以-93G、1151T、655A单倍型为参照,-93G、1151A、655A单倍型可以使PIE发病风险升高,OR值为2.67(95%CI:1.16～6.53).(3)hMSH3基因单倍型3124G、2835A在病例组的频率明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=4.11,P=0.043).以3124A、2835G单倍型为参照,3124G2835A单倍型能使PTC发病风险边缘性升高,OR值为3.08(95%CI:0.92～13.25).结论 hMLH1基因1151T/A多态与PIE的易感性有关,hMLH1基因-93G、1151A、655A单倍型和hMSH3基因3124G、2835A单倍型与PTC相关.