女性罗氏易位携带者辅助生育治疗5例临床分析

• 作者: 乔杰 任秀莲 刘平 廉颖 陈咏键 黄锦
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 罗伯逊易位 荧光原位杂交 着床前遗传学诊断 极体活检
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 202-204,208
• 页数: 4页
• 分类号: R737.31
• 字数: 3443字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2008.03.013

摘要

目的:探讨应用极体分析和分裂球分析法对反复流产的女性罗氏易位携带者进行着床前遗传学诊断(PGD)的临床策略.方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测第一极体和用特异位点探针检测分裂球中相应染色体的荧光信号.5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der(13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例.结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,其中2例经分裂球分析后妊娠,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例经极体分析诊断后分娩一正常男婴;另1例极体分析未明确诊断又行分裂球分析选择胚胎移植后,出生1个罗氏易位携带者后代.结论:(1)女性罗氏易位携带者PGD应首选极体分析,争取避免携带者出生;(2)极体分析未能得到诊断的胚胎可在分裂球期再次PGD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔杰	北京大学第三医院妇产科	321	2957	25.0	39.0
2	刘平	北京大学第三医院妇产科	181	1366	17.0	29.0
3	廉颖	北京大学第三医院妇产科	24	174	9.0	12.0
4	黄锦	北京大学第三医院妇产科	24	71	4.0	7.0
5	任秀莲	北京大学第三医院妇产科	8	38	4.0	5.0
6	陈咏键	北京大学第三医院妇产科	1	3	1.0	1.0