新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析

• 作者: 丁洁 倪梦霞 偶健 孟庆霞 李红 王玮 蒲艳 许咏乐 邹琴燕 郑爱燕
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罗氏易位 相互易位 植入前遗传学诊断 新发染色体异常
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 859-865
• 页数: 7页
• 分类号: R446.1
• 字数: 4405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.08.003

摘要

目的 探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响.方法 对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD.结果 罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1％(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7％(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4％(52/282),但差异无统计学意义(P>0.05).罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4％(19/27)和54.7％(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4％(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8％(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植.结论 罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响.相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位.