植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展

• 作者: 史达源 孙莹璞 徐家伟
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前遗传学检测技术 单基因病 染色体平衡易位
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1515-1520
• 页数: 6页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4988字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.12.024

摘要

植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率.近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、等位基因脱扣和无法识别染色体平衡易位等问题.针对以上问题,近来有新的技术方法应用于临床,能准确识别携带致病基因的染色体,鉴别易位携带状态的胚胎,提高异常胚胎的检出率,改善子代的临床结局.本文从PGT技术的发展进程、PGT技术在单基因病阻断和染色体平衡易位胚胎识别中的应用等方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙莹璞	郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室	261	1821	20.0	31.0
2	徐家伟	郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室	5	7	2.0	2.0
3	史达源	郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室	1	0	0.0	0.0