罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠

• 作者: 丛林 叶四云 周平 曹云霞 章志国 郝燕 魏兆莲
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前遗传学诊断 原位杂交,荧光 染色体易位,罗氏易位
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1092-1094
• 分类号: R714.55|R321-33
• 字数: 2809字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2011.10.032

摘要

目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析.13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植.结果 超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎 6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃.移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠.结论 针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹云霞	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	253	1613	19.0	27.0
2	章志国	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	85	443	11.0	15.0
3	叶四云	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	16	64	5.0	7.0
4	周平	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	107	621	12.0	18.0
5	丛林	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	164	1066	17.0	24.0
6	魏兆莲	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	121	760	13.0	20.0
7	郝燕	安徽医科大学第一附属医院生殖中心	13	29	3.0	4.0