印记基因H19上游高甲基化区SNPs多态性研究

• 作者: 李小廷 杨庆恩 林宇新 林晓燕 翟仙敦 黄代新
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 印记基因 SNP 聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 甲基化敏感的限制酶
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 302-305,308
• 页数: 5页
• 分类号: D9
• 字数: 3124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5728.2008.05.005

摘要

目的 建立简单、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合检测技术,并用于H19基因上游高甲基化区两组SNPs群体遗传学检测.方法 用PCR-DGGE技术对232例武汉汉族无关个体H19基因上游启动子区H19FR1和H19FR2单倍型进行检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)Hpa Ⅱ和Hha Ⅰ,检测H19FR等位基因亲代来源.结果 H19FR1区检出5种单倍型、9种表型组合,其个体识别能力(DP)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.803、0.58和0.322;H19FR2区检出2种单倍型、3种表型组合,其DP、PIC和PE值分别为0.626、0.37和0.162.测序结果 显示,片段H19FR1含有a7342g、a7357g和g7547a 3个SNPs与1个g7351c点突变;H19FR2仅含a8097g 1个SNP.msRE Hpa Ⅱ或Hha Ⅰ可消化个体母源等位基因,PDP-DGGE分析仅能检测到父源等位基因.结论 PDP-DGGE是一种简单、灵敏、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合分析技术,其在进行多态性分型同时还可以确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄代新	华中科技大学同济医学院法医学系	64	409	9.0	17.0
2	杨庆恩	华中科技大学同济医学院法医学系	64	533	11.0	20.0
3	翟仙敦	华中科技大学同济医学院法医学系	11	91	5.0	9.0
4	林晓燕	华中科技大学同济医学院法医学系	3	21	3.0	3.0
8	林宇新	华中科技大学同济医学院法医学系	3	17	2.0	3.0
9	李小廷	华中科技大学同济医学院法医学系	5	25	3.0	5.0