单链构象多态性分析和变性高效液相色谱分析技术检测hMLH1和hMSH2基因突变的比较

• 作者: 王振军 赵博 魏广辉
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 变性高效液相色谱分析 多态现象,单链构象 MLH1 MSH2 突变分析 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 462-464
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2008.05.015

摘要

目的 比较单链构象多态性分析(SSCP)和变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)应用于遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)分子遗传学诊断的灵敏性和特异性.方法 应用PCR-SSCP和DHPLC方法分析经测序验证有序列变异的7个家系的所有成员的相应PCR扩增产物.分别计算SSCP和DHPLC的灵敏度和特异度.结果 应用SSCP对hMLH1和hMSH2进行基因突变筛查的敏感性和特异性分别为51.6%和66.6%:而应用DHPLC进行基因突变筛查的敏感性和特异性则分别为100%和93.3%:两种方法进行基因突变筛查的结果差异有统计学意义(P＜0.05).结论 DHPLC进行基因突变筛查的敏感性和特异性均高于SSCP,是理想的分子遗传学检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王振军	首都医科大学附属北京朝阳医院外科	156	1582	22.0	34.0
2	赵博	首都医科大学附属北京朝阳医院外科	34	359	10.0	18.0
3	魏广辉	首都医科大学附属北京朝阳医院外科	29	187	9.0	12.0