中国南方汉族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A连锁不平衡分析

• 作者: 曹亚 李元建 王帆 田伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微卫星DNA 人类白细胞抗原A 连锁不平衡 单倍型 多态性信息含量
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 240-243
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.030

摘要

目的 研究中国南方湖南地区汉族人群HLA Ⅰ类区远着丝粒端D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A的连锁不平衡.方法 应用荧光聚合酶链式反应-基因分型和聚合酶链式反应-序列特异性引物技术分别检测湖南地区227份正常人群样本D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510和HLA-A位点.结果 5个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).在D6S1624、D6S258、M6S211和D6S510位点分别检出10、10、12、9种等位基因,各位点均有若干主要等位基因,分别以D6S1624*199、D6S258-*195、M6S211-*261、D6S510-*186最为常见.在该人群中,4个微卫星位点均具有较高的杂合度值(0.7142～0.8316)和多态性信息含量(0.6686～0.811),属高度多态性位点.D6S1624、D6S258位点与HLA-A位点之间均不存在总体连锁不平衡(P=0.2646;P=0.3481),M6S211、D6S510位点与HLA-A位点之间均存在非常显著的总体连锁不平衡(P＜0.0001;P＜0.0001).对观察频率≥3%的所有单倍型做连锁不平衡分析,显示10种D6S1624.HLA-A单倍型中,仅两种处于连锁不平衡状态;9种D6S258-HLA-A单倍型中,仅3种处于连锁不平衡;而8种M6S211-HLA-A单倍型、7种D6S510-HLA-A单倍型中,分别有7种、6种均处于连锁不平衡状态.结论 所获得的4个微卫星标记的群体遗传学数据将有助鉴定HLA Ⅰ区域内与疾病相关(如鼻咽癌)的遗传标志、法医学个体认定、人类学研究,亦将有助于评价、指导临床器官移植的组织相容性配型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹亚	中南大学基础医学院肿瘤研究所	119	1130	19.0	27.0
2	李元建	中南大学基础医学院药学院	114	966	16.0	25.0
3	田伟	中南大学基础医学院免疫学教研室	10	51	4.0	7.0
4	王帆	中南大学基础医学院免疫学教研室	4	7	2.0	2.0