中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析

• 作者: 孙科柱 曹亚 曾庆仁 李立新 王帆 田伟 蔡金洪 郭实士
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原-Cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 汉族 蒙古族 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 343-347
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4166字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.024

摘要

目的 分析中国南、北方两个汉族人群、一个蒙古族人群的人类白细胞抗原-Cw(human leucocyte antigen-Cw,HLA-Cw)遗传多态性;进一步分析南、北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体2D(killer immunloglobulin-like receptor 2D,KIR2D)基因的遗传多态性、与HLA-Cw的组合特点.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测湖南地区112名汉族人群、内蒙古地区98名汉族人群、内蒙古地区83名蒙古族人群HLA-Cw基因、第80位密码子(Lys80、Ash80)多态性;检测两个汉族人群KIR2DL 1/2/3、KIR2DS 1/2基因分布.结果 (1)湖南地区汉族人群与内蒙古地区汉族、蒙占族人群在HLA-Cw等位基因、第80位密码子的频率差异均有非常显著的统计学意义(P＜0.001),而内蒙古地区汉族、蒙古族人群之间上述频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)南、北方两个汉族人群间,5个KIR2D基因频率、各基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).(3)两个汉族人群均以Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式最为常见(45/112、29/98);其次为Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1+/2DS2-(18/112,16/98)和Asn80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-(11/112,17/98).Lys80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式的频率差异有统计学意义(1/112,8/98;Fisher's P=0.0134),其余11种组合模式在两个人群间的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 提供了中国南方湖南地区、北方内蒙古地区正常汉族人群的HLA-Cw、5个KIR2D受体基因多态性数据、蒙古族人群HLA-Cw DNA分型数据;提示我国南、北方汉族人群在HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上可能存在着以抑制性信号通路为优势的共同特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李立新	中南大学基础医学院免疫学教研室	25	281	7.0	16.0
2	郭实士	中南大学基础医学院免疫学教研室	9	66	4.0	8.0
3	田伟	中南大学基础医学院免疫学教研室	10	51	4.0	7.0
4	王帆	中南大学基础医学院免疫学教研室	4	7	2.0	2.0
5	蔡金洪	中南大学基础医学院免疫学教研室	1	5	1.0	1.0
6	孙科柱	基础医学院细胞与分子生物学实验中心	1	5	1.0	1.0
7	曾庆仁	基础医学院细胞与分子生物学实验中心	1	5	1.0	1.0
8	曹亚	基础医学院细胞与分子生物学实验中心肿瘤研究所	1	5	1.0	1.0