MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究

• 作者: 李茜 杨宝成 梁延连 邓志辉 邹红岩 高素青
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列(STR) 短片段长度 miniSTR 胎儿游离DNA 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 498-501
• 页数: 4页
• 分类号: R446.11+2|R714.52
• 字数: 2875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-549X.2008.07.005

摘要

目的 研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法.方法 采集9名11-27孕周的孕妇抗凝血样并分离出血桨.提取血浆总DNA,利用ABI MiniFilerTM系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经AB1 3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapper ID 3.2软件分析结果.结果 9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因3.1个/例.在性别Amelogenin基因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABI MiniFilerTM试剂盒的扩增条件,Amelogenin Y等位基因的荧光信号峰高均>50 RFU,平均占Amelogenin X等位基因峰高的8.45%;未检出Amelogenin Y等位基因的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致.结论 MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹红岩		49	152	6.0	9.0
2	邓志辉		66	218	7.0	11.0
3	高素青		33	143	5.0	10.0
4	梁延连		48	129	6.0	8.0
5	杨宝成		40	472	13.0	21.0
6	李茜		14	56	5.0	7.0