染色体异染色质区变异特征及其遗传效应的研究

• 作者: 刘京羿 刘锦华 宗传龙 张丽青 李效良 李永芳 赵静 郭淼 齐冰
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 异染色质区变异 遗传效应 习惯性流产
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 294-297
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2866字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2009.05.012

摘要

目的:探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策.方法:对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析.结果:在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率最高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性.1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低.结论:在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常.提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异;对有变异者建议生育时做产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永芳	泰山医学院生物科学系	20	119	6.0	10.0
2	刘锦华	泰山医学院生物科学系	28	126	7.0	9.0
3	李效良	泰山医学院生物科学系	38	117	6.0	8.0
4	宗传龙	泰山医学院生物科学系	24	54	5.0	6.0
5	张丽青	泰山医学院生物科学系	49	274	8.0	15.0
6	赵静	泰山医学院生物科学系	19	78	6.0	8.0
7	郭淼	泰山医学院生物科学系	27	97	6.0	9.0
8	齐冰	泰山医学院生物科学系	17	89	6.0	9.0
9	刘京羿	泰山医学院生物科学系	1	6	1.0	1.0