唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

• 作者: 丁奕靖 李笑天
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 21号染色体 基因 智力低下
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 产科生理及产科疾病
• 页码范围: 178-180
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2009.03.003

摘要

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡.解释发病机制2种假说:基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说.前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应.从而引起各种基因表达失衡的累积效应.发育不稳定假说认为,21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡.Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型:所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型,由此决定更为复杂的二级表型.直接导致唐氏综合征患者智力低下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李笑天		201	1263	19.0	27.0
2	丁奕靖		1	6	1.0	1.0