Wiskott-Aldrich综合征发病机制研究进展

• 作者: 肖慧勤 赵晓东
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 蛋白质类 基因
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 528-531
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.05.029

摘要

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为临床特点,由WAS蛋白基因突变致表达异常所致.WAS蛋白是仅在造血细胞系表达的胞质蛋白,主要参与细胞内信号传导及细胞骨架重新组合.最近研究发现,WAS蛋白基因突变除导致WAS、X连锁血小板减少症外,还可产生间断X连锁血小板减少症和X连锁中性粒细胞减少症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵晓东		139	1045	19.0	27.0
2	肖慧勤		2	2	1.0	1.0