3例携带HLA-DRB1*0114新基因的家系调查

• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: HLA-DRB1*0114 单倍型 DNA测序 家系调查
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 336-338
• 页数: 3页
• 分类号: R392.11|Q347
• 字数: 2429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2009.04.018

摘要

目的 调查3例携带HLA-DRB1*0114新基因的家系遗传状况.方法 HLA低分辨分型采用PCR-SSO流式分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术.结果 新基因HLA-DRB1*0114序列与DRB1*010101相比,第2外显子区域有3个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变.257位碱基A→C,导致86编码子的氨基酸由天冬氨酸(Asp)变成丙氨酸(Ala).265位碱基T→C,89编码子的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成组氨酸(His).3个携带HLA-DRB1*0114新基因家系均为陕西籍,HLA-DRB1*0114等位基因携带者都有单倍型A*26-B*37-DRB1*0114,该单倍型均由父亲携带,且都遗传给子代的所有成员.结论 A*26-B*37-DRB1*0114是紧密连锁的单倍型,可以稳定遗传.