1例新等位基因HLA-DRB1*0918的筛查及序列分析

• 作者: 代敏 刘锋 孙昂 粟玉萍
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 新等位基因 测序 人类白细胞抗原
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 血型研究
• 页码范围: 427-429
• 页数: 3页
• 分类号: R392.11
• 字数: 93字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2016.05.006

摘要

目的：了解和确认人类白细胞抗原（HLA）新等位基因并分析其核苷酸序列。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）方法对岳阳地区7500名造血干细胞捐献志愿者进行HLA-DRB1高分辨率分型，发现1个与HLA-DRB1*09：01：02序列相近的新等位基因，采用针对DRB1*09位点特异性SSP引物测序，确认该等位基因与DRB1*09：01：02序列的差异。结果该基因与DRB1*09：01：02相比在第2外显子276位C＞A，其突变导致密码子AGC＞AGA，63位S（丝氨酸）＞R（精氨酸），该基因序列已提交GenBank，编号为1523488。结论该等位基因经过核苷酸序列分析得出其为新的HLA-DRB1等位基因，该基因已于2013年5月22日被世界卫生组织（WHO）HLA命名委员会命名为HLA-DRB1*09：18。