HLA新等位基因HLA-DRB1*09：19的确认及序列分析

• 作者: 代敏 孙昂 粟玉萍 胡滨 苏湘晖
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 关键词: HLA-DR抗原/遗传学 HLA抗原 等位基因 核酸探针 序列分析
• 年，卷（期）: 2015,（13）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 2009-2010
• 页数: 2页
• 字数: 1913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2015.13.032

摘要

目的：应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原（HLA）-DRB1新等位基因。方法应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因，采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析，以确认是否为新的基因序列。结果1例样本DRB1*09：XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致，与DRB1*09：01：02高度相似，外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代，并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。结论该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因，被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09：19。