HLA新等位基因HLA-A*11∶230序列分析及确认

• 作者: 王天菊 王小芳 王满妮 陈利萍 齐珺
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 人类白细胞抗原 测序 组序列特异性引物 新等位基因
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1080-1085
• 页数: 6页
• 分类号: Q344
• 字数: 4487字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2016.12.007

摘要

目的 对人类白细胞抗原(HLA)-A*11新等位基因核苷酸序列分析及确认. 方法 采用多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)在对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)入库数据进行HLA常规分型中,应用组序列特异性引物(GSSP)单链测序方法针对常规SBT检测中A位点无匹配结果的2例无亲缘关系陕西汉族供者样本进一步进行确证实验,并运用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)进行对照实验. 结果 经确证实验发现2例无亲缘关系供者携带同一HLA-A新等位基因序列,与同源基因HLA-A*11∶01序列相比,均在第2外显子98位置发生A＞G突变,该突变造成氨基酸序列9位由酪氨酸(TAC)变成半胱氨酸(TGC);而2例样本的PCR-SSO结果均显示为HLA-A的常见等位基因组合,未见异常反应格局. 结论 经WHO HLA因子命名委员会正式命名的新等位基因HLA-A*11∶230的发现和鉴定表明,对于常规测序无匹配结果的样本应进一步深入分析,即使以常见等位基因组合为分型结果的SSO方法仍存在HLA新等位基因漏检的可能,需引起注意.