HLA新等位基因HLA-A*1127认定

• 作者: 何小枚 倪蕾 刘娜 单小燕 崔爽 张志欣 李伟 王中梅 王丽君 王琳 赵波涛 龚治尹
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 生物学
• 关键词: 新等位基因 多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针 基因克隆
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 1876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2009.01.006

摘要

目的 发现和认定HLA新等位基因HLA-A*1127.方法 应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因.采用分子克隆和PCR产物直接测序方法得到核苷酸序列,通过软件分析基因序列及其与最同源HLA等位基因序列的差异.结果 发现1个样品的HLA-A位点结果异常.其序列与已知所有HLA-A等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因A*1104的差异是在第三外显子区域的570位碱基发生G→C的替换.并导致了相应的166密码子由GAG→GAC,编码的氨基酸由谷氨酸(Glu)变成天冬氨酸(Asp);571位碱基发生T→G的替换,并导致相应的167密码子由TGG→GGG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成甘氨酸(Gly).结论 该等位基因为HLA新的等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*1127.