WHO HLA命名委员会命名的新等位基因 HLA-A*24∶327序列分析及确认

• 作者: 王天菊 王小芳 王满妮 陈利萍 齐珺
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 人类白细胞抗原 测序 组序列特异性引物 新等位基因
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-22
• 页数: 5页
• 分类号: Q781
• 字数: 4214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2016.05.005

摘要

目的：发现一个人类白细胞抗原（HLA）-A新等位基因并对其核苷酸序列进行分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）陕西分库入库数据进行 HLA常规检测，针对罕见结果进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）和组序列特异性引物（GSSP）进行确证试验，明确突变位点。结果 SSO分型结果显示为罕见等位基因，经PCR-SBT复核无完全匹配结果，提示疑似新等位基因，经 GSSP确证发现该基因与同源基因 HLA-B*24∶02∶01∶01相比，在第3外显子544位置发生碱基变异由 G＞A，该突变造成氨基酸序列158位由丙氨酸（GCC）变成苏氨酸（ACC）。结论确认了一个新的 HLA-A等位基因，2015年12月31日被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为 HLA-A*24∶327。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐珺	陕西省血液中心血型室	24	99	5.0	9.0
2	王小芳	陕西省血液中心血型室	9	10	2.0	2.0
3	王天菊	陕西省血液中心血型室	8	7	2.0	2.0
4	王满妮	陕西省血液中心血型室	20	86	5.0	8.0
5	陈利萍	陕西省血液中心血型室	8	14	3.0	3.0