NKX2-5基因与先天性心脏病的关系

• 作者: 刘兴元 杨奕清 杨颖 林小平 陈义汉
• 来源期刊: 国际心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 遗传学 NKX2-5 转录调节
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 232-235,253
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 2757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2009.04.013

摘要

目的:探讨NKX2-5基因与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系. 方法:收集13()例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增CHD候选基因NKX2-5的全部外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中公布的NKX2-5基因序列进行比对以识别出NKX2-5基因变异.比较识别出的NKX2-5基因多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布差异. 结果:在CHD患者的NKX2-5基因识别出2个单核苷酸多态,一个是NKX2-5基因编码序列第63位的腺嘌呤(A)变为鸟嘌呤(G),即C.63A>G多态;另一个是NKX2-5基因编码序列第606位的G变为胞嘧啶(C),即c.606G>C多态.在NKX2-5基因第606位点的等位基因G、C及其构成的3种基因型GG、GC、CC在CHD患者和健康对照者间的频率分布有显著性差异(等位基因频率比较:X2=4.125,P=0.042;基因型频率比较:X2=4.279,P=0.039).但在NKX2-5基因第63位点的等位基因A、G及其构成的3种基因型AA、AG、GG在CHD患者和健康对照者间的频率分布无显著性差异(等位基因频率比较:X2=0.704,P=0.402;基因型频率比较:X2=0.626,P=0.429). 结论:NKX2-5基因C.606G>C多态可能与CHD有关,等位基因606C携带者可能对CHD的易感性增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘兴元	上海同济大学附属同济医院儿科	2	16	2.0	2.0
2	杨奕清	上海同济大学附属同济医院心内科、同济大学医学遗传研究所	2	16	2.0	2.0
3	杨颖	上海同济大学附属同济医院心内科、同济大学医学遗传研究所	2	16	2.0	2.0
4	林小平	上海同济大学附属同济医院心内科、同济大学医学遗传研究所	3	22	3.0	3.0
5	陈义汉	上海同济大学附属同济医院心内科、同济大学医学遗传研究所	4	22	3.0	4.0