无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究

• 作者: 从林 张红岩 林峰 牟红新 王婕 赵晶 陈路
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: AZF微缺失 无精症 少精症 临床表型
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 739-743
• 页数: 5页
• 字数: 4212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2009.12.014

摘要

目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系.方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,并对其父进行微缺失筛查及染色体检查.结果:100例患者中,共发生AZF区域微缺失13例,检出率为13%.其中无精症组68例中,缺失检出率8.82%(6/68);严重少精症组32例中,检出率21.87%(7/32),差异有统计学意义.缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征.AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系.无生育问题的父辈遗传表型正常,且未发现Y染色体微缺失的发生.结论:Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发元精或极少精,缺失范围越大,皋丸发育越差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张红岩		9	31	3.0	5.0
2	赵晶		9	32	3.0	5.0
3	王婕		5	65	4.0	5.0
4	林峰		3	19	3.0	3.0
5	牟红新		2	15	2.0	2.0
6	陈路		1	3	1.0	1.0
7	从林		1	3	1.0	1.0