先天性肌纤维类型不均的临床表现和病理特点(附1例报道)

• 作者: 卢家红 奚剑英 汪寅 罗苏珊 赵重波 郁文博 黄莹
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌病 先天性肌纤维类型不均 肌肉活检
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 622-625
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 3205字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2009.06.012

摘要

目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点.方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合国外文献报道的3组共21例病例进行分析比较.结果:21例CFTD患者中,男11例,女10例.平均发病年龄为2.84岁,约28.6%的患者有家族史.除四肢无力及肌张力低下外,伴面肌无力者42.9%,喂养困难者19.0%,呼吸肌受累者38.1%,约1/3患者有高腭穹,脊柱侧凸、关节挛缩等骨骼畸形,所有病例认知功能均正常.约71.43%的患者病情稳定,28.6%的患者病情缓慢加重.与文献报道比较,本文所报道的病例临床表现具有肌无力和肌萎缩进展缓慢,而呼吸肌和骨骼不受累等肌营养不良样的特点.结论:CFTD作为先天性肌病的一种,可有肌营养不良样的临床表现,明确诊断有赖于肌肉活检.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄莹	复旦大学附属华山医院神经科	14	35	3.0	5.0
2	赵重波	复旦大学附属华山医院神经科	98	387	10.0	14.0
3	卢家红	复旦大学附属华山医院神经科	92	375	10.0	13.0
4	奚剑英	复旦大学附属华山医院神经科	28	105	6.0	8.0
5	汪寅	复旦大学附属华山医院神经病理室	63	362	13.0	15.0
6	罗苏珊	复旦大学附属华山医院神经科	29	68	5.0	6.0
7	郁文博	复旦大学附属华山医院神经科	2	7	2.0	2.0