家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析

• 作者: 刘兵 唐新 杨正林 杨洋 林婴 马誓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性高甘油三酯血症 候选基因 遗传连锁分析 单倍型分析
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 499-503
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3353字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.004

摘要

目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应用短串联重复(short tandem repeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,并对其中的两个候选基因APOA2和USF1直接测序以筛查突变.结果 APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1,LMF1、APOA1-APOC3-APOA4、LPL,APOB、CETP、LCAT,LDLR,APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁,Lod值均小于-1.0(θ=0).遗传连锁分析提示位于1q23.3-24.2染色体区域,疾病表型在D1S104至D1S196之间(遗传间距为5.87 cM)存在连锁,其中D1S194两点间最大Lod值为2.44(θ=0).对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变.结论 排除了上述候选基因为本家系的致病基因;提示在1q23.3-1q24.2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘兵		5	24	2.0	4.0
2	林婴	四川省医学科学院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	4	21	3.0	4.0
3	马誓	四川省医学科学院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	3	16	3.0	3.0
4	杨洋	四川省医学科学院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	3	56	2.0	3.0