中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析

• 作者: 冯凯 刘丽 杜娟 程飞飞 蔡艺灵
• 来源期刊: 中国脑血管病杂志
• 关键词: 颅内动脉瘤 候选基因 参数连锁分析
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 113-118
• 页数: 6页
• 字数: 3516字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5921.2013.03.001

摘要

目的 对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤.应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变.结果 ①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均＜1.②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁.③ 9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关.结论 排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯凯		1	2	1.0	1.0