醛固酮合酶和11-β羟化酶基因多态性与原发性醛固酮增多症发病风险的相关性研究

• 作者: 刘双林 史涛坪 吴准 居正华 张国玺 张旭 徐华 李宏召 欧阳金芝 王保军 王超 邓西元 马鑫
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性醛固酮增多症 醛固酮合酶 11-8羟化酶 多态性
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 176-180
• 页数: 5页
• 分类号: R9
• 字数: 3176字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2009.03.010

摘要

目的 研究醛固酮合酶基因(CYP11B2)和11-β羟化酶基因(CYP11B1)多态性与原发性醛同酮增多症(PA)发病风险之间的相关性.方法 对醛固酮瘤(APA)和特发性醛崮酮增多症(IHA)患者(APA 134例,IHA 45例)及正常人群(118名)中CYP11B2和CYP1181基因的5个多态性位点进行检测.其中,intron 2采用2个独立的PCR反应,其余位点均采用Taqman探针法.采用Haploview 4.0、SNPassoc 1.5-3和Haplo.stats 1.3.8软件分析CYPllB2和CYP1181基因多态性与PA的关系.结果 所选位点均获成功检测,APA和IHA组中rs6410位点的A等位基因频数显著高于对照组(P=1.09×10-5,P=0.015).与对照组相比,APA组中rs6410位点AA基因型和AG基因型比例增高(P=2.19×10-4),而IHA组中rs6410位点AA基因型和AG基因型仅在年龄、性别和体质量指数校对后比例增高(OR=4.06,95%CJ 1.31～12.66;OR=2.41,95%CI 1.02～5.72).APA组中发现1个易感单体型AAAWT(OR=1.44,95%CI 1.19～1.76),IHA组中发现3个易感单体型AAAWT、AGGWT和AGAWC(OR=1.55,95%CI 1.23～1.96;OR=1.49,95%CI 1.17～1.89;OR:1.40,95%CI 1.04～1.88).同时在APA组中发现1个保护性单体型GGAWT(OR:0.73,95%CI 0.55～0.97).结论 CYP11B2和CYP11B1基因多态性与APA和IHA的发病显著相关.