雌激素β受体基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸关系的研究

• 作者: 俞杨 刘臻 孙旭 朱泽章 朱锋 王斌 邱勇 邱旭升 陈志军 陈海鸥
• 来源期刊: 中华骨科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱侧凸 雌激素受体β 基因型 骨密度
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 54-60
• 页数: 7页
• 分类号: R6
• 字数: 4939字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2352.2009.01.013

摘要

目的 比较分析青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者与对照组雌激素β受体(estrogen β receptor,ER β)基因型分布情况,探讨ER β基因多态性与AIS患者易感性、异常生长模式及低骨量之间的关系.方法 对2006年3月至2007年3月的288例(男17例,女271例)AIS患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、臂长、月经初潮情况、Cobb角、Risser征等指标,并收集其静脉血标本.经体检收集232名(男30名,女202名)健康青少年静脉血标本.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析AIS组及正常青少年组ER β基因型,比较两组间及AIS组内各亚组ER β基因型分布情况.结果 AIS组与对照组ER β基因型分布差异无统计学意义(χ2=5.908,P＞0.05).AIS组内比较,初潮年龄≥12岁组Rr型频率高于初潮年龄＜12岁组(P＜0.05),而根据身高、体重指数(BMI)、臂长、Cobb角、Risser征等分组,基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).ER B基因两个多态性位点各基因型间所对应的骨密度比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ER β基因多态性与AIS患者易感性无关联.Rr型患者存在初潮延迟现象,可能在AIS的进展中起一定作用.ER β基因多态性与骨量无相关,可能在AIS的低骨量中不起作用.