基因芯片在嗜铬细胞瘤患者基因突变检测中的作用

• 作者: 周晓鸥 张怡 朱理敏 朱鼎良 武多娇 高平进
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 嗜铬细胞瘤 基因芯片 基因诊断
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 98-101,封2
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 语种: 中文

摘要

目的 应用基因芯片技术检测与嗜铬细胞瘤患者相关的基因突变.方法 采用上海市高血压研究所开发的基因突变检测芯片(包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL和RET4个基因的87个突变位点),在35例嗜铬细胞瘤患者已测序证实的DNA样本中,验证基因芯片检测的符合率.结果 91.4%的基因芯片杂交与基因测序结果一致.基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中,两种方法的检测结果一致.结论 基因芯片可快速、准确地识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,可应用于临床诊断为嗜铬细胞瘤患者的基因突变筛查.