SNP基因芯片结合多重置换扩增技术检测单细胞非整倍体的研究

• 作者: 凌家炜 庄广伦 徐艳文 方丛
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: SNP基因分型芯片 多重置换扩增 非整倍体筛查 植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 技术研究
• 页码范围: 468-472,476
• 页数: 6页
• 分类号: R711.6
• 字数: 3753字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2009.04.024

摘要

[目的] 建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案. [方法] 纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del) (qter ＞ p14)]被用于实验.阳性对照组为上述细胞系的基因组DNA(gDNA)(A组与B组,n ＝ 6);实验组为单细胞模板的多重置换扩增(MDA)产物(C组与D组,n ＝ 10);阴性对照组为空白对照的MDA产物(E组,n ＝ 6).以上样本与10 k 2.0基因分型芯片杂交并进行染色体拷贝数分析,比较利用非扩增的正常gDNA和同法扩增的DNA(MDA-DNA)作为分析参照对C组和D组的结果准确度的影响.[结果] A→E组的芯片杂交信号判读率分别为98.7%、97.2%、86.7%、85.9%与3.2%.利用单细胞MDA-DNA作为参照时,C组与D组杂交信号的变异程度明显小于使用gDNA作为参照时(P ＜ 0.05).利用CNAT分析软件,发现以gDNA作为参照时,C组与D组部分染色体优势扩增明显,而使用MDA-DNA作为参照时则未观察到类似现象. [结论] 结合MDA和基因芯片平台对单细胞进行非整倍体检测时应使用同法扩增的DNA作为分析参照.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	凌家炜	中山大学附属第一医院生殖中心	8	20	3.0	4.0
2	方丛	中山大学附属第一医院生殖中心	79	421	10.0	16.0
3	徐艳文	中山大学附属第一医院生殖中心	96	294	9.0	13.0
4	庄广伦	中山大学附属第一医院生殖中心	108	805	17.0	22.0