中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

• 作者: Hirai Makoto Matsuoka Hiroyuki 牟玲 王继春 罗恩杰
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 溶血性贫血 中国人 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD Santiago de Cuba 疟疾
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 410-411,415
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 2510字
• 语种: 中文

摘要

目的 探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况.方法 采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点.结果 在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba.在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414).结论 在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王继春	中国医科大学基础医学院病原生物学教研室	38	134	7.0	10.0
2	罗恩杰	中国医科大学基础医学院病原生物学教研室	76	405	11.0	17.0