MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

• 作者: 冯觉平 胡胜 谢忆山 陶卫平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MLH1基因 结肠癌 易感性 散发
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 314-317
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.017

摘要

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡胜	湖北省肿瘤医院肿瘤内科	48	185	8.0	10.0
2	冯觉平		18	291	6.0	17.0
3	谢忆山	武汉大学人民医院肿瘤科	17	46	4.0	5.0
4	陶卫平	武汉大学人民医院肿瘤科	27	76	4.0	6.0