胃泌素释放肽受体基因多态性与儿童孤独症的关联研究

• 作者: 孙晓勉 李雅妹 王珏 郑崇勋 陈艳妮
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童孤独症 胃泌素释放肽受体 多态性
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 468-471
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 2785字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2009.05.020

摘要

目的 探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106 C/T和1316 C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系.方法 采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验汪.用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析.结果 ①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点.其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05).两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05).②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05).③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05).结论 西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主.未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异.正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异.ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙晓勉	西安交通大学生命科学与技术学院	34	181	7.0	11.0
3	郑崇勋	西安交通大学生命科学与技术学院	122	1268	20.0	26.0
4	王珏	西安交通大学生命科学与技术学院	68	444	12.0	16.0
7	陈艳妮	西安交通大学生命科学与技术学院	22	74	4.0	8.0
11	李雅妹		18	53	4.0	5.0