广西环江苗族人群染色体16p13.3多囊肾相关基因的遗传多态性分析

• 作者: 伍巧源 杨桢华 苏上贵 赖永榕 赵铖 黎伟
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因遗传 多态性 微卫星 多态信息含量 苗族
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 323-327
• 页数: 5页
• 分类号: R692.12|R394
• 字数: 4625字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2009.03.007

摘要

目的 探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD1连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记.方法 采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果 在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96～136 bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74～160 bp,PIC为0.945;在CW4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122～214 bp,PIC为0.911;在CW2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115～153 bp,PIC为0.890.结论 广西环江苗族人群与PKD1连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨桢华	广西医科大学第一附属医院内科	53	275	9.0	14.0
2	黎伟	广西医科大学第一附属医院内科	72	267	7.0	12.0
3	赵铖	广西医科大学第一附属医院内科	88	334	9.0	13.0
4	伍巧源	广西医科大学第一附属医院内科	41	130	6.0	9.0
5	赖永榕	广西医科大学第一附属医院内科	158	483	10.0	13.0
6	苏上贵	广西医科大学生物化学与分子生物学教研室	25	169	8.0	12.0