人肌醇单磷酸酶基因2与临床疾病

• 作者: 王大斌 赵东赤 赵峰
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人肌醇单磷酸酶基因2 基因 相关疾病
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 469-472
• 页数: 4页
• 分类号: R729
• 字数: 4138字
• 语种: 中文

摘要

人肌醇单磷酸酶基因2(IMPA2)是人类基因学方面,特别是精神神经疾病领域里最近几年来发现的一个较新颖的很有前途的疾病相关基因.它定位于人染色体18p11.2端,由约15 kh碱基对组成,编码生成IMPA2酶.IMPA2酶是主要催化肌醇生成,并在细胞信号传导系统发挥重要作用的一种酶.目前关于IMPA2基因的具体作用机制仍不十分清楚.但在基础研究方面,IMPA2基因结构、产物的生化作用和品体结构已逐渐被确认;在临床应用上已发现IMPA2与躁狂抑郁精神疾病、精神分裂症和热性惊厥密切相关,甚至成为某些疾病的易感基因.IMPA2研究口益成为人们关注的热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王大斌	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	31	158	6.0	11.0
2	赵峰	郧阳医学院附属太和医院儿童医疗中心	4	12	2.0	3.0
3	赵东赤	武汉大学医学院附属中南医院儿科	70	306	8.0	15.0