口-面-指综合征Ⅰ型2例报道

• 作者: 林雪梅 计宁 陈书军 陈宇轩 韩小宪 魏晓总
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 口-面-指综合征Ⅰ型 X连锁显性遗传 腭裂
• 年，卷（期）: 2009,（9）
• 所属期刊栏目: 颌面美容
• 页码范围: 1275-1277
• 页数: 3页
• 分类号: R782.6
• 字数: 1195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2009.09.024

摘要

目的:报道母女2例口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome typel,OFDI)病例,探讨OFDI的诊断与治疗.方法:1例女性患儿,以腭裂首诊,依据临床体征,诊断为OFD1,其母具有相似临床表现,患儿一期手术行腭裂修补,二期手术行舌裂修复术、唇颊系带及舌系带修整术,并指畸形整复术,切除舌腹部肿物.结果:患几经两次手术,术后恢复良好,腭裂成功修复,舌腹肿物病理证实为错构瘤.患儿母亲朱配合进行其他检查和治疗.结论:OFD是一种以轻度面部畸形,口腔表现及指畸形为主要特征的疾病,临床罕见,但分型复杂,其中以Ⅰ型为多,OFD1是一种X连锁显性遗传病,新生儿发病率约1/250 000,对于男性是致命的,临床治疗以手术纠正畸形和功能障碍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈书军	解放军第252医院口腔科	20	119	6.0	10.0
2	韩小宪	解放军第252医院口腔科	28	103	6.0	8.0
3	陈宇轩	解放军第252医院口腔科	23	58	4.0	6.0
4	林雪梅	解放军第252医院口腔科	12	38	4.0	5.0
5	魏晓总	解放军第252医院口腔科	8	27	3.0	4.0
6	计宁	解放军第252医院医务处	5	17	2.0	4.0