畸精子症病人的睾丸特异性表达基因SPEM1筛查分析

• 作者: 刘刚 卢光琇 史秋雯 朱复希 李维娜 邱庆明
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 生物学
• 关键词: SPEM1基因 畸精症 突变筛查 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2009,（17）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 3201-3203
• 页数: 3页
• 分类号: Q343.1+3
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨睾丸特异性表达基因SPEM1突变与畸精子症患者之间的关系.方法:收集从2005年4月至2007年3月临床上不明原因的畸精症患者113份外周血标本以及100份正常生育能力男子的外周血标本,抽提其DNA.然后采用PCR技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)以及测序等手段对全部DNA样本进行该基因的突变筛查.结果:在畸精症患者中发现1个新的未见报道的多态性位点;尚未发现有基因突变或微缺失.结论:SPEM1基因突变或缺失不是引起本组畸精子症病人的主要致病基因.该基因在对畸精子症所致不育的诊断价值尚需进一步研究.