多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

• 作者: 蔡薇
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 染色体病 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2009,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 字数: 1960字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2009.14.029

摘要

目的 通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷.方法 在遗传咨询基础上对孕9～13+6 周及孕15～20+6 周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断.结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例.结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生.

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